Lütfen bekleyin..



Krabbe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Krabbe hastalığı enzim, krabbe hastalığı tanı, krabbe pdf, krabbe nedir, krabbe tanı, krabbe tanısı, krabbe hastalığı son durum, krabbe disease

Krabbe hastalığı, lizozomal galakto-serebrosid beta-galaktosidaz enzim eksikliği nedeniyle oluşan, sinir sistemini etkileyen genetik bir kusurdur. Globoid hücre lökodistrofisi olarakta bilinen bir çeşit lizozomal depo hastalığıdır.
Krabbe hastalığı nadir görülen ve özellikle sinir sistemini etkileyen ölümcül bir bozukluktur. Genetik kökenli olan krabbe hastalığı, doğuştan gelen ve anne ile babadan çocuğa geçen bir hastalıktır. Bu hastalığın çocuğa geçebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması zorunludur.
Genellikle belirtileri 1 yaşından önce fark edilmeye başlanan bu hastalığın temel belirtileri; kas zayıflığı, yavaş zihinsel ve fiziksel gelişim, kusma, zaman zaman ateş ve kasılma ve görme problemleridir. Krabbe hastalığı, çoğunlukla bebeklerde görülür, ancak hayatın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilir. Krabbe hastalığına yönelik herhangi bir tedavi mevcut değildir.
Krabbe hastalığı etkeni gen, kromozom 14’te bulunur. Bir çocukta hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de anormal bir gen alması gerekir. Anormal gen, vücudun ihtiyaç duyduğu önemli bir enzimin eksikliğine yol açar ve bu enzim galaktozil seramidaz olarak adlandırılır.
Vücudunuzun sinirlerini çevreleyen ve koruyan bir madde olan miyelin yapmak ve korumak için bu enzime ihtiyacı bulunur. Krabbe hastalığı olan insanlarda, galaktoz lipidleri adı verilen bir madde beyinde birikebilir. Galaktolipidler, beyinde globoid hücreler adı verilen hücreler tarafından depolanır. Bu nedenle Krabbe hastalığına bazen globoid hücre lökodistrofisi de denir.
Krabbe Hastalığının genel anlamda oluşum mekanizması şu şekildedir:
Doğuştan oluşan genetik farklılık >> Önemli bir enzim olan GALC’nin yeterince üretilememiş olması >> Galactolipidin vücutta birikmiş olması >> Galactolipidinleri temizleme görevinde olan maddeciklerin bununla baş edememesi >> Yeni oluşmuş olan globoid hücrelerin, miyelin hücrelerini tahrip etmesi >> Sinir sistemindeki komut ile mesaj akışındaki bozukluk
Krabbe hastalığı belirtileri nelerdir?
Genel olarak, Krabbe hastalığı, ne kadar erken başlarsa, hastalık o kadar hızlı ilerler. Krabbe hastalığı, daha ileri yaşlarda başlarsa, bu kişiler hastalığı olan bebeklerden daha hafif belirtiler gösterirler.
Bebeklerde hastalığın ilk başlangıç zamanında yaygın bir şekilde görülen belirtiler şunlardır:
* Beslenmede güçlük
* Açıklanamayan bir ağlama
* Enfeksiyon olmadan görülen ateş
* Aşırı şekilde sinirlilik
* Uyanıklıkta görülen azalmalar
* Kaslarda spazm yaşanması
* Gelişimsel gerilik
* Sık sık kusma
* Baş kontrolünde görülen kayıp
Hastalığın ilerlemesi ile şiddetlenen belirtiler:
* Sürekli nöbetler
* Aşamalı olarak işitme kaybı ve görme kaybı
*  Gelişimsel yeteneklerin azalması
* Dar ve sert kaslar
* Sabit ve sert duruş
* Nefes alma yeteneğinin kaybedilmesi
* Hareketlerde yavaşlama
Çocuklar ve yetişkinlerde görülen belirtiler:
* Aşamalı olarak görme kaybı
* Düşünme becerilerinin azalması
* Yürüme zorluğu
* Kas zayıflığı
* El becerisinde kayıp
* Yutmada zorluk yaşama
Krabbe hastalığı tanısı nasıl konur?
Doktorunuz belirti ve bulguları araştırmak için fizik muayene yapar. Kan ya da cilt dokusu biyopsisi örneği alıp analiz için bir laboratuara gönderir. Laboratuvar, numunedeki galaktozil seramidaz enzim aktivitesini test eder. Eğer test sonucunda emzim aktivitesi çok düşükse, çocuğa Krabbe hastalığı ön tanısı konur. Tanıyı teyit etmek için aşağıdaki testler de yapılabilir:
Anormallikleri aramak için beyin görüntüleme taramaları (MRI)
Sinir sistemi ile elektriksel uyarıların gönderilme hızını ölçen sinir iletim çalışmaları
Optik sinir (görme siniri) için hasar bulguları aramak için göz muayenesi
Krabbe hastalığına neden olan genetik kusur tespit etmek için genetik test.
Krabbe hastalığı nasıl tedavi edilir?
Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedaviler hastalarda belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir:
*Nöbetleri durdurmak için antikonvülzan ilaç
*Kas gevşetici ilaçlar (kas kasılmalarını azaltmaya yardımcı olmak için)
*Kasların bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olmak için fizik tedavi
*Daha büyük çocuklara ve gençlere destek olmak için mesleki terapi
Krabbe hastalığının ilerlemesi üzerinde etkili olabilecek kemik iliği ya da alıcıya göbek kordon kanı naklinin faydalı olabileceği açıklanmıştır.

  • Bu haberi paylaşın:
UYARI: Konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren cümleler veya imalar, inançlara saldırı, şiddete teşvik ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.
GENETİK Kategorisindeki Diğer Haberler
MTHFR mutasyon testi nedir ? MTHFR C677T ve A1298C, MTHFR genetik testi, He..
Faktör V Leiden nedir? Faktör V Leiden trombofili, Faktör V Leiden mutasyon..
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Nedeni ve Belirtileri Nelerdir? Tedavis..


bmV0aGFiZXJ5YXppbGltaS5jb20=