Lütfen bekleyin..



MTHFR mutasyonu nedir ?

MTHFR mutasyon testi nedir ? MTHFR C677T ve A1298C, MTHFR genetik testi, Heterozigot ve Homozigot MTHFR mutasyonu hakkında bilgiler...

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, folat siklusunda önemli bir rol oynar ve homosistein aminoasitinin metabozmasına katkıda bulunur. MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, MTHFR enzim aktivitesinde azalmaya neden olur. MTHFR enzim eksikliği, plazma homosistein düzeyindeki artışla, homosistein düzeyindeki artış da vasküler hastalıklarla ilişkilidir. Özellikle MTHFR genin yaygın iki polimorfizmi (MTHFR C677T ve A1298C) ile kardiovasküler hastalıklar, serebrovasküler hastalıklar, venöz tromboz, nöral tüp defektleri, şeker hastalığı, kanser ve migren gibi bazı hastalıklar arasındaki ilişki olduğu düşünülmektedir.

Kalıtsal pıhtılaşma bozukluklarından birisi olan MTHFR gen mutasyonunda metilentetrahidrofolat enzim geninde mutasyon sonucu homosistein düzeyi artar ve pıhtılaşmaya eğilim oluşur. En sık C677T mutasyonu görülür. Toplumlarda %2-15 oranında görülür. Hiperhomosisteinemi MTHFR gen mutasyonu dışında başka nedenlerle de oluşabilir. Hiperhomosisteineminin sık görülen nedenleri arasında folat, B6 veya B12 vitaminlerinin yetersiz alımı ve homosistein metabolizmasında rol oynayan sistationin sentaz veya metilentetrahidrofolat redüktaz (mthfr) enzimlerinin kalıtsal defektleri bulunmaktadır.

MTHFR mutasyonunun tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkisi bilimsel çalışmalarda net olarak gösterilememiştir. Bilimsel çalışmaların bazıları MTHFR mutasyonu ile tekrarlayan düşükler arasında ilişki olduğunu gösterirken, birçok bilimsel çalışmada gebelik sırasında herhangi bir olumsuz etki gösterilememiştir. MTHFR mutasyonu olan hastalarda folik asit seviyesi azaldığı için anne karnındaki bebekte, sinir sistemi, omurga ve beyinde anormal gelişim riski artmıştır. Hem heterozigot, hem de homozigotlar için bu risk artmıştır. Bu risk gebelik öncesinde ve sırasında folik asit tedavisi verilerek azaltılır. Bu hastalara ayrıca vitamin B12, vitamin B6 takviyesi de verilebilir.

Türkiye’de yapılan tarama çalışmaları toplumda homozigot C677T sıklığının %5, heterozigot sıklığının ise %35 civarında olduğunu göstermiştir. MTHFR gen mutasyonları
ve hiperhomosisteinemi ile venöz tromboemboli ve gebelik komplikasyonları arasında bir ilişki bulunmamıştır. Bu nedenle trombofili taramasında MTHFR gen mutasyonları ve açlık homosistein düzeylerine bakılması önerilmemektedir.
 

  • Bu haberi paylaşın:
UYARI: Konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren cümleler veya imalar, inançlara saldırı, şiddete teşvik ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.
GENETİK Kategorisindeki Diğer Haberler
Faktör V Leiden nedir? Faktör V Leiden trombofili, Faktör V Leiden mutasyon..
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Nedeni ve Belirtileri Nelerdir? Tedavis..
Tay-Sachs Hastalığı Neden Olur? Nedenleri Nelerdir? Belirtileri Nasıldır?..


bmV0aGFiZXJ5YXppbGltaS5jb20=