Lütfen bekleyin..



Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Nedeni ve Belirtileri Nelerdir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Nedeni ve Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Nasıldır?

Spinal Müsküler Atrofi
Spinal müsküler atrofi (SMA), kalıtsal bir hastalık olup; otozomal resesif (çekinik) geçer. SMA görülme sıklığı yaklaşık 10000 de 1 olup; nispeten sık görülen genetik hastalıklardan biridir. SMA taşıyıcılık sıklığı ise 50’de 1 dir.
Spinal kord’un ve beyin sapının ön boynuzunda bulunan alfa motor nöronların ilerleyici kaybına bağlı olarak hastalığın semptomları oluşur. Her iki taraf proksimal kaslarda (dirsek üstü kol, baldır kasları vs.) ilerleyici zayıflık ve atrofi gelişir. İstemli kas hareketleri; örneğin, başını dik tutma, emekleme, yürüme, ayağa kalkma gibi fonksiyonlar etkilenir. Ağır formunda nefes almayı ve yutkunabilmeyi sağlayan kaslarda etkilenebilir.
Kilo almada zorluk, uyku bozuklukları, pnömoni, skolyoz, eklem kontraktürleri önemli komplikasyonlarındandır.
Hastalarda zeka etkilenmemiştir.
SMA Sınıflandırma
Hastalıkta görülen şikayetlerin ağırlığı ve başlama yaşı açısından SMA’nın farklı sınıfları vardır.
Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır formudur. Doğumla birlikte veya doğum sonrası ilk aylarda ortaya çıkar. Tip1 SMA’lı bebekler kurbağa-bacağı pozisyonunda yatarlar. Hastalıklı bebek çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamaz, ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez.
Tip 2 SMA: Genellikle 6-12 aylar arası ortaya çıkar. Hastalar desteksiz oturabilir fakat yardımsız yürüyemezler. Yaşam süresinde belirgin bir kısalma yoktur.
Tip 3 SMA (Kugelberg-Welander Hastalığı veya Juvenil tip): Genellikle çocukluk döneminde veya erişkinlikte belirtiler ortaya çıkar. Hafif formudur. Hastalar kendi başlarına yürüyebilir fakat merdiven çıkma gibi hareketlerde zorlanırlar. Birçok hasta yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Tip 4 SMA: Hastalığın erişkin başlangıçlı formunu ifade eder. Genellikle 30 yaşından sonra başlar ve çoğunlukla sadece proksimal kasları (üst kol, uyluk) tutar. Hafif orta derece kas zayıflığı, tremor, kas seğirmeleri, hafif solunum problemleri görülebilir.
Spinal müsküler atrofi erkeklerde daha sık görülür ve kadınlara kıyasla daha ağır seyreder.

SMA’da tanı için EMG, kas biyopsisi, delesyon ve mutasyon analizleri yapılır. Genetik inceleme ile kesin tanı konur.
Hastalık kromozom 5q13 ün telomerik bölgesinde bulunan survival motor nöron (SMN1) genindeki delesyonlar ve küçük intragenik mutasyonlar sonucunda oluşur.
SMN1 delesyonu en fazla tip 1’de en az tip 3’te görülür. SMA hastalarının %95’inde her iki kromozomdaki (homozigot) SMN1 geninde delesyon bulunur.
SMA hastalığındaki değişken fenotipin bir diğer nedeni de SMN2 (sentromerik) geninden kaynaklanır. Örneğin tip 3 SMA hastalarında SMN2’nin genellikle daha fazla sayıda kopyası olduğu tespit edilmiştir.

SMA’nın şu an için etkin bir ilaç ve tedavi yöntemi yoktur. SMA’nın genetiğindeki çok özel durum tedavisinin mümkün olabileceğinin ipuçlarını vermektedir. SMN2 geni veya başka genleri modifiye ederek SMN proteininin arttırılması, gen tedavisi ve kök hücre tedavisi ile ilgili araştırmalar devam etmektedir. Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi ile şikayetler azaltılmaya çalışılır.

  • Bu haberi paylaşın:
UYARI: Konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren cümleler veya imalar, inançlara saldırı, şiddete teşvik ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.
GENETİK Kategorisindeki Diğer Haberler
Krabbe hastalığı enzim, krabbe hastalığı tanı, krabbe pdf, krabbe nedir, kr..
MTHFR mutasyon testi nedir ? MTHFR C677T ve A1298C, MTHFR genetik testi, He..
Faktör V Leiden nedir? Faktör V Leiden trombofili, Faktör V Leiden mutasyon..


bmV0aGFiZXJ5YXppbGltaS5jb20=