Lütfen bekleyin..



Nörofibromatozis Nedir? Nörofibromatozis Tanısı Nasıl Konur?

Nörofibromatozis Nedir? Nörofibromatozis Tanısı Nasıl Konur?

Nörofibromatozis Nedir? Nörofibromatozis Tanısı Nasıl Konur?
Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. 
NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. 

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri:
1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması, 
2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinir lif kitlesi) olması 
3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması, 
4. Gözde ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması, 
5. Gözde siyah tabakada (iris) iki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması, 
6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması, 
7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göre NF1 tanısı konulmuş insanların olması. 
(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda bulunmalıdır.) 

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri:
1. Mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması, 
2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve 
a) Tek taraflı vestibüler schwannoma veya 
b) Meningiom (özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü), schwannoma(özel bir sinir tümörü) , gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması, 
3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması. 

NF1 ilk defa Von Recklinghausen tarafından tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır. NF birçok sistemini tutabilmekte ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal tanı için DNA analizleri yapılabilir. Böylece istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine ve gelişecek komplikasyonların erkenden belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.

Etiketler : Nörofibromatozis
  • Bu haberi paylaşın:
UYARI: Konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren cümleler veya imalar, inançlara saldırı, şiddete teşvik ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.
GENETİK Kategorisindeki Diğer Haberler
MTHFR mutasyon testi nedir ? MTHFR C677T ve A1298C, MTHFR genetik testi, He..
Faktör V Leiden nedir? Faktör V Leiden trombofili, Faktör V Leiden mutasyon..
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Nedeni ve Belirtileri Nelerdir? Tedavis..


bmV0aGFiZXJ5YXppbGltaS5jb20=